Meer bekendheid over Noonan syndroom: Wat kun je zelf doen?
Noonan syndroom is een zeldzame aandoening. In een groep van 10.000 mensen hebben ongeveer 5 mensen het Noonan syndroom. Voor huisartsen en jeugdartsen, maar ook andere zorgverleners is het onmogelijk om alle ruim 7.000 zeldzame aandoeningen te kennen of te herkennen, dat geldt ook voor het Noonan syndroom.[1]
Vaak komen deze zorgverleners maar één keer in hun hele carrière iemand met die ene zeldzame aandoening tegen. Ook mensen in de sociale omgeving van iemand met Noonan syndroom zullen dit syndroom meestal niet kennen en ook weinig weten over de gevolgen voor het dagelijks leven.
Mensen met Noonan syndroom lopen dagelijks tegen deze onbekendheid met Noonan syndroom aan. Ook ouders van kinderen hebben hier mee te maken, bijvoorbeeld op school, als bij hun kind de leerproblemen bestaan, die bij Noonan syndroom kunnen voorkomen. Of als door de kleine lengte het schoolmeubilair een andere maat moet zijn.
Bij Noonan syndroom kunnen ook hartproblemen optreden. Patiënten ervaren dat onbekendheid met Noonan syndroom op de huisartsenpost of op de spoedeisende hulp vaak tot onbegrip of soms zelfs tot vertraging van juiste hulp kan leiden.
Meer bekendheid met Noonan syndroom dat zouden mensen met Noonan syndroom en hun naasten graag willen. Het geeft betere zorg en meer begrip. Maar hoe krijg je dat voor elkaar, zonder grote acties als een Icebucket challenge (ALS) of een grote campagne als die van METAKIDS (Metabole ziekten slopen kinderlevens)?
Tijdens de Familiedag van Stichting Noonan Syndroom op 30 september 2023 gingen volwassenen met Noonan syndroom in de leeftijd van 18 jaar tot 70+ met elkaar in gesprek tijdens de Workshop Meer bekendheid over Noonan syndroom: Wat kun je zelf doen?
Met tips uit de workshop kunnen de deelnemers daarna aan de slag door zelf ‘ambassadeur’ te zijn: de Patiënt als informatiedrager. Lees meer over de workshop op de website van Stichting Noonan Syndroom: Familiedag 2023 – Stichting Noonan Syndroom
Noonan syndroom en Onderwijs
In het voorjaar van 2022 gingen ouders in gesprek over Onderwijs voor hun kind met Noonan syndroom. Hoe kies je een geschikte school? Hoe ga je in gesprek over de onderwijsbehoefte en de extra aandachtspunten die het Noonan syndroom met zich mee kan brengen? Tijdens deze Focusgroep wisselden ouders hun ervaringen uit.
Lees meer over deze Focusgroep op de website van Stichting Noonan Syndroom:
2022-04-02-focusgroep-en-contactdag-over-basisonderwijs.pdf (noonansyndroom.nl)
Wil je weten hoe ik voor jullie organisatie een bijdrage kan leveren aan jullie ledendag of aan jullie uitwerking van een specifiek onderwerp? Neem dan contact met mij op!
[1] Hendriks SA, Sollie JW, Nijnuis MG, Stolper CF. Huisarts Wet 2016;59(11):498-501. Zeldzame ziekten: een onmogelijke diagnostische opgave?
Afbeelding: Puber met Noonan syndroom. Bron: https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2014/0101/p37.html
