‘Artsen ontdekken nieuw syndroom’ zo luidde de kop van het wetenschapskatern in de Volkskrant eind augustus 2018. Op de achtste etage van Amsterdam UMC vertellen professor Raoul Hennekam en kinderarts Leonie Menke over hun onderzoek naar een nieuw syndroom. Tussen de stroom dagelijkse mails zit op een dag in 2015 een bijzonder vraag. Een Britse […]
Zeldzame aandoeningen: ‘Je gaat het pas zien als je het doorhebt’ Meer lezen »
Meer bekendheid over Noonan syndroom: Wat kun je zelf doen? Noonan syndroom is een zeldzame aandoening. In een groep van 10.000 mensen hebben ongeveer 5 mensen het Noonan syndroom. Voor huisartsen en jeugdartsen, maar ook andere zorgverleners is het onmogelijk om alle ruim 7.000 zeldzame aandoeningen te kennen of te herkennen, dat geldt ook voor
Support aan Stichting Noonan Syndroom Meer lezen »
Zeldzaam komt vaak voor! Zeldzame aandoeningen komen vaker voor op jouw spreekuur dan je denkt. Als jeugdarts, huisarts of kinderarts kan je het verschil maken door zeldzame aandoeningen vroegtijdig te signaleren, en zo mogelijke schadelijke gevolgen te voorkómen, dan wel te beperken. De zoektocht naar een zeldzame diagnose duurt vaak lang (gemiddeld 7 jaar met
Medisch Onderwijs: Van alledaagse klacht naar zeldzame aandoening Meer lezen »
